Características clínico-bioquímicas de la insuficiencia ovárica primaria. Experiencia institucional de 12 años / Clinical-biochemical characteristics of the primary ovarian failure. An institutional experience of 12 years

Resumen Objetivo: Evaluar las características clínicas y bioquímicas de las pacientes con insuficiencia ovárica primaria. Materiales y métodos: Estudio observacional, ambispectivo y analítico, efectuado en pacientes atendidas entre los años 2005 a 2017 en el Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes con diagnóstico de insuficiencia ovárica primaria. Las pacientes se clasificaron en grupos según el origen del padecimiento. Se utilizó la prueba de ANOVA con corrección de Bonferroni para identificar diferencias en las variables cuantitativas en los cuatro grupos de estudio. Se realizó un modelo no lineal de tipo CHAID (X2 automatic interaction detector), con la finalidad de predecir la edad al inicio de la terapia hormonal, según el origen de la insuficiencia ovárica. Resultados: Se estudiaron 98 pacientes; 70 de ellas (71%) se clasificaron idiopáticas; 16 (17%) cromosómicas y 12 (12%) autoinmunitarias órgano-específicas. En las características clínicas se observó que las pacientes con etiología cromosómica tuvieron menopausia espontánea antes de los 30 años (80%); en las de causa quirúrgica fue después de los 30 años (53.8%). En relación con la densidad mineral ósea las mujeres con insuficiencia ovárica primaria de origen cromosómico resultaron con menos masa ósea al momento del diagnóstico en comparación con las demás causas; la columna lumbar (L1 a L4) resultó la más afectada. Conclusión: La principal causa de la insuficiencia ovárica primaria espontánea en la muestra estudiada fue idiopática, seguida de la cromosómica y autoinmunitaria órgano-especifica. El 12% tenía antecedente familiar, en primer grado, de insuficiencia ovárica primaria. Es obvia la necesidad de la asesoría genética.

Abstract Objective: Evaluate the clinical and biochemical characteristics of patients with primary ovarian failure. Materials and Methods: An observational, cross-sectional and ambispective study carried out in patients treated between 2005 and 2017 in the National Institute of Perinatology with a diagnosis of primary ovarian failure. The patients were classified into groups according to the origin of the condition. The ANOVA test with Bonferroni correction was used to identify differences in the quantitative variables in the four study groups. A nonlinear model of CHAID type (X2 automatic interaction detector) was performed, with the purpose of predicting the age at the beginning of the hormonal therapy according to the origin of the ovarian insufficiency. Results: 98 patients were studied; 70 of them (71%) were classified idiopathic; 16 (17%) chromosomal and 12 (12%) autoimmune organ-specific. In the clinical characteristics, it was observed that patients with chromosomal etiology had spontaneous menopause before the age of 30 (80%); in those of surgical origin it was after 30 years (53.8%). In relation to bone mineral density, women with primary ovarian insufficiency of chromosomal origin were found to have less bone mass at the time of diagnosis compared to the other causes; the lumbar spine (L1 to L4) was the most affected. Conclusion: The main cause of spontaneous primary ovarian failure in the sample studied was idiopathic, followed by chromosomal and organ-specific autoimmune. 12% had a family history, in first grade, of primary ovarian failure. The need for genetic counseling is obvious.

Variedad de la presentación citogenética en el síndrome de turner, prenatal y postnatal / Cytogenetics variety of presentation turner syndrome, prenatal and postnatal

Antecedentes: El síndrome de Turner (ST) es causado por la ausencia total o parcial del cromosoma X y posee una gran variedad en su presentación citogenética. Objetivos: Determinar la variedad de presentación citogenética y la existencia de diferencias entre los casos diagnosticados in útero y los de diagnóstico postnatal, en pacientes con ST en dos laboratorios de referencia de Cali, Colombia. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal, se incluyeron pacientes con diagnóstico de ST, cuyo cariotipo se realizó entre los años 2000 y 2012, en los laboratorios de citogenética de la Universidad del Valle y un instituto de genética de Cali, Colombia. Se recolectó información del reporte del cariotipo, tipo de muestra y tiempo de realización del diagnóstico y se determinó frecuencias y asociaciones estadísticas entre las variables a estudiar. Resultados: Se incluyeron 181 pacientes con fórmula cromosómica compatible con ST; 69 fueron diagnosticados in útero, los demás, en recién nacidos vivos, infantes o adultos. La fórmula cromosómica 45 X0 se encontró en el 95,6 por ciento de los casos de diagnóstico prenatal y 58 por ciento de los de diagnóstico postnatal. Se aplicó la prueba del test exacto de Fisher, comparando los múltiples subgrupos de la variedad de presentación citogenética de diagnóstico prenatal y postnatal, encontrándose diferencias estadísticamente significativas en la distribución de las dos poblaciones evaluadas (p<0,001). Conclusiones: Existen diferencias significativas en los cariotipos de los pacientes con ST diagnosticados in útero, respecto a los diagnosticados en vida extrauterina. Se postula que esa diferencia tendría una explicación biológica sobre la posibilidad de muerte in útero por la ausencia total del cromosoma X.

Background: Turner syndrome is caused by the complete or partial absence of chromosome X and has a great variety in their cytogenetic presentation. Objectives: To determine the variety of cytogenetic presentation and the presence of differences between cases diagnosed in uterus and postnatally, in patients with Turner syndrome at two reference laboratories of Cali, Colombia. Methods: A descriptive cross-sectional study was performed. We included patients with cytogenetic diagnosis of Turner syndrome performed between 2000 and 2012 at cytogenetic laboratories of Universidad del Valle and a genetic institute in Cali, Colombia. The information of karyotype result, type of sample and the diagnosis moment was collected, determining frequencies and statistical associations. Results: 181 patients with Turner's chromosomic presentation; 69 were diagnosed in uterus, the other as live newborns, infants or adults. Chromosomal formula 45X0 was found in 95.6 percent of cases with prenatal diagnosis and 58 percent of postnatal diagnosis. Fisher's test was applied, comparing the cytogenetic presentations of prenatal and postnatal diagnosis, statistically significant difference in the distribution of the two populations evaluated was found (p<0.001). Conclusions: There are significant differences in the karyotypes of patients with ST diagnosed in utero, compared to those diagnosed in postnatal life. We hypothesize that this difference would have a biological explanation due to a higher probability of death in utero by the complete absence of chromosome X.

Marcadores ecográficos del segundo trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías / Second trimester echographic markers as chromosome-diseases risk indicators

Los marcadores ecográficos del segundo trimestre, han revolucionado la estimación del riesgo para cromosomopatías, permiten identificar gestantes con riesgo incrementado. OBJETIVOS: realizar una evaluación preliminar de los marcadores ecográficos del segundo trimestre, como indicadores de riesgo para cromosomopatías, en pacientes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, con el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores. Para la realización de esta investigación fueron revisadas todas las historias clínicas de las gestantes que se sometieron a estudio citogenético en el Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstétrico Ramón González Coro, en el período comprendido entre enero de 2006 y diciembre de 2007. De ellas, se estudiaron 230 gestantes que asistieron a esta consulta con la intención de evaluar los marcadores ecográficos del segundo trimestre, que con más frecuencia constituyeron indicadores de riesgo de cromosomopatías, constituyeron la muestra para estudio. RESULTADOS: de las 15 pacientes con cromosomopatías, solo una tuvo marcadores negativos, lo que muestra una asociación de marcadores positivos y diagnóstico de aberraciones cromosómicas. Los marcadores que mostraron mejor valor predictivo fueron el Higroma Quístico, el CIUR y el Pliegue Nucal aumentado. CONCLUSIONES: cuando no existen marcadores ecográficos positivos del segundo trimestre, esto permite afirmar con una probabilidad de 98 por ciento que el producto de la gestación no posee una alteración cromosómica

Second trimester echographic markers have revolutionize the risk estimation for chromosome diseases, allowing to identify an increase risk in pregnants. OBJECTIVES: to carry out a preliminary assessment of second trimester echographic markers like risk indicators for chromosome diseases in patients with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a cross-sectional, descriptive and retrospective study was conducted to make a preliminary assessment on markers usefulness. In this assessment all clinical records of pregnants with cytogenetics study were reviewed in Provincial Genetics Department of Havana City from Ramón González Coro: Gynecology and Obstetrics Hospital between January, 2006 and December, 2007. From that total, 230 pregnants seen in this consultation were studied to assess the second trimester echographic markers more frequent like risk indicators of chromosome diseases, were the study sample. RESULTS: from the 15 patients presenting with chromosome diseases, only one had negative markers, showing a relation between positive markers and diagnosis of chromosomal aberrations. Markers with a better predictive value were Cystic Hygroma, IUGR and a increased nuchal fold. CONCLUSIONS: when there are not second trimester positive echographic markers, it allows confirm with a 90 percent of probability that fetus has not chromosomal alteration